Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
110(6): 963-978, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37196654
2.
SAM domain variants of EPHB4 associated with aberrant signaling are linked to lymphatic-related fetal hydrops and facial dysmorphology.
Clin Genet;
105(4): 386-396, 2024 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38151336
3.
Performance of the eHealth decision support tool, MIPOGG, for recognising children with Li-Fraumeni, DICER1, Constitutional mismatch repair deficiency and Gorlin syndromes.
J Med Genet;
60(12): 1218-1223, 2023 Nov 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-37460202
4.
Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma in two unrelated individuals with BENTA disease.
Clin Immunol;
255: 109732, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37562721
5.
De novo missense variants in LMBRD2 are associated with developmental and motor delays, brain structure abnormalities and dysmorphic features.
J Med Genet;
58(10): 712-716, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32820033
6.
Novel findings and expansion of phenotype in a mosaic RASopathy caused by somatic KRAS variants.
Am J Med Genet A;
185(9): 2829-2845, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34056834
7.
Bilateral Nephroblastic Tumors and a Complex Renal Vascular Anomaly in a Patient With a Mosaic RASopathy: Novel Histopathologic Features and Molecular Insights.
Pediatr Dev Pathol;
24(3): 235-240, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-33538228
8.
Hb Calgary (HBB: c.194G>T): A Highly Unstable Hemoglobin Variant with a ß-Thalassemia Major Phenotype.
Hemoglobin;
45(4): 215-219, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-34311670
9.
Universal Testing to Identify Lynch Syndrome Among Women With Newly Diagnosed Endometrial Carcinoma.
J Obstet Gynaecol Can;
42(2): 137-143, 2020 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-31679916
10.
A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med;
21(5): 1058-1064, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30245510
11.
Correction: A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med;
21(9): 2159-2160, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-30643220
12.
Evolution of genetic assessment for BRCA-associated gynaecologic malignancies: a Canadian multisociety roadmap.
J Med Genet;
55(9): 571-577, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-30042185
13.
Mosaic trisomy 1q: a recurring chromosome anomaly that is a diagnostic challenge and is associated with a Fryns-like phenotype.
Prenat Diagn;
37(6): 602-610, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28437579
14.
Significant frequency of MSH2/MSH6 abnormality in ovarian endometrioid carcinoma supports histotype-specific Lynch syndrome screening in ovarian carcinomas.
Histopathology;
69(2): 288-97, 2016 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26799366
15.
Birt-Hogg-Dubé syndrome: a large single family cohort.
Respir Res;
17: 22, 2016 Feb 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-26928018
16.
Metachronous Type I pleuropulmonary blastoma and atypical choroid plexus papilloma in a young child.
Pediatr Blood Cancer;
63(12): 2240-2242, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27442759
17.
Focal dermal hypoplasia: report of a case with myelomeningocele, Arnold-Chiari malformation and hydrocephalus with a review of neurologic manifestations of Goltz syndrome.
Pediatr Dermatol;
31(2): 220-4, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24387693
18.
Single variant, yet "double trouble": TSC and KBG syndrome because of a large de novo inversion.
Life Sci Alliance;
7(4)2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38253421
19.
Cancer risks for relatives of patients with serrated polyposis.
Am J Gastroenterol;
107(5): 770-8, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22525305
20.
Recommendations for the implementation of genetic testing for metastatic prostate cancer patients in Canada.
Can Urol Assoc J;
16(10): 321-332, 2022 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-36240332